18 வயதுக்கு முன் தொடங்கும் ஸ்கிசோஃப்ரினியாவுடன் தொடர்புடைய நான்கு மரபணு மையங்களைத் தைவான் ஆய்வு கண்டறிந்துள்ளது

58 மரபணு வலையமைப்பு, நோய் முன்கூட்டியே தொடங்குவதைக் குறிக்கிறது

தைவானின் தேசிய சுகாதார ஆராய்ச்சி நிறுவனங்களைச் சேர்ந்த ஆய்வாளர்கள், இரண்டு தனித்த குடும்பக் குழுக்களைச் சேர்ந்த 1,190 நோயாளிகளின் மரபணுத் தரவுகளைப் பயன்படுத்தி, 18 வயதுக்கு முன் தொடங்கும் ஸ்கிசோஃப்ரினியாவுடன் தொடர்புடைய நான்கு சாத்தியமான மரபணு மையங்களைக் கண்டறிந்துள்ளனர். COPS6, MRPS7, RUVBL2, PSMD2 ஆகிய மரபணுக்கள், கணிக்கப்பட்ட செயல்பாடு அறிகுறிகள் முன்கூட்டியே தோன்றுவதுடன் தொடர்புடைய 58 மரபணு வலையமைப்பிலிருந்து அடையாளம் காணப்பட்டன.

2026 ஜூலை 3ஆம் தேதி Molecular Psychiatry இதழில் இணையத்தில் வெளியிடப்பட்ட இந்த ஆய்வு, மரபுவழி DNA வேறுபாடுகளை மூளைத் திசுக்களில் கணிக்கப்பட்ட மரபணுச் செயல்பாட்டுடன் இணைக்கிறது. மூளை இன்னும் முதிர்ச்சியடைந்து கொண்டிருக்கும் இளம்பருவத்தில் சிலருக்கு ஏன் ஸ்கிசோஃப்ரினியா ஏற்படுகிறது என்பதையும், அந்நோய் கல்வி, அறிவாற்றல் மற்றும் குடும்ப வாழ்க்கையை எவ்வாறு பாதிக்கக்கூடும் என்பதையும் ஆராய இது வழிகாட்டுகிறது.

இந்தக் கண்டுபிடிப்புகள் நோயறிதல் பரிசோதனையோ புதிய சிகிச்சையோ அல்ல. மேலும் சோதிக்கப்பட வேண்டிய சாத்தியமான உயிரியல் செயல்முறைகளை அவை அடையாளம் காட்டுகின்றன. நிறுவனத்தின் விளக்கத்துக்கும் ஆய்விதழின் சுருக்கத்துக்கும் இடையே எண்ணிக்கை வேறுபாடும் உள்ளது: மரபணு வலையமைப்பு மதிப்பெண்ணுக்குச் சரிசெய்யப்பட்ட odds ratio 1.32 என நிறுவனம் தெரிவிக்கிறது; M10sub-GeRS எனப் பெயரிடப்பட்ட அளவீட்டுக்கு 1.22 என ஆய்விதழின் சுருக்கம் குறிப்பிடுகிறது.

இந்தக் குழுவில் நிறுவனத்தின் சிறப்புமிக்க ஆராய்ச்சி ஆய்வாளர் Wei J. Chen, இணை ஆய்வாளரும் சிகிச்சை மருத்துவருமான Yen Feng Lin, முதுமுனைவர் ஆய்வாளர் Ya Wen Jen ஆகியோர் இடம்பெற்றுள்ளனர். அவர்களின் ஆய்வு, தற்போதைய பகுப்பாய்வுக்கு பல தசாப்தங்களுக்கு முன்பே நிறுவப்பட்ட தைவானிய குடும்ப ஆய்வுகளின் தரவுகளைப் பயன்படுத்துகிறது.

வயது வந்தோருக்கு முன் தோன்றும் அறிகுறிகளில் கவனம் செலுத்துவது ஏன்?

வாழ்நாளில் 1,000 பேரில் 6.35 பேருக்கு ஸ்கிசோஃப்ரினியா ஏற்படுவதாக மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது. நோயாளிகளில் சுமார் 8% பேருக்கு 18 வயதுக்கு முன் அறிகுறிகள் தோன்றுகின்றன. மருட்சிகள், மாயத்தோற்றங்கள், அறிவாற்றல் சிரமங்கள் ஆகியவை அவற்றில் அடங்கும். பொதுவாக, நோய் முன்கூட்டியே தொடங்குவது தீவிரமான பாதிப்புடனும் உளப்பிணி எதிர்ப்பு மருந்துகளுக்கு குறைவான பதிலுடனும் தொடர்புடையது.

நோய் முன்கூட்டியே தொடங்குவது, பாதிக்கப்பட்ட குடும்ப உறுப்பினர்களின் விகிதம் அதிகமாக இருப்பதுடன் தொடர்புடையது என்று Jen விளக்கினார். எனவே, வெவ்வேறு நோய் வரலாறுகளைக் கொண்ட நோயாளிகளை ஒன்றாகப் பகுப்பாய்வு செய்யும்போது கண்டறிவது கடினமாகும் மரபணு சமிக்ஞைகளை இந்த நோயாளிக் குழுவை ஆய்வு செய்வதன் மூலம் கண்டறியலாம்.

ஸ்கிசோஃப்ரினியாவின் மரபுவழித் தன்மை சுமார் 80% என இரட்டையர் மற்றும் குடும்ப ஆய்வுகள் மதிப்பிடுகின்றன. மக்கள்தொகையில் நோய்ப் பாதிப்புக்கான உணர்திறன் வேறுபாட்டில் எந்த அளவு மரபணு வேறுபாடுகளுடன் தொடர்புடையது என்பதையே இந்த எண்ணிக்கை குறிக்கிறது. ஒருவரின் நோயில் 80% மரபணுக்களால் தீர்மானிக்கப்படுகிறது என்றோ, பாதிக்கப்பட்ட குடும்பத்தில் உள்ள குழந்தைக்கு ஸ்கிசோஃப்ரினியா ஏற்பட 80% வாய்ப்புள்ளது என்றோ இதற்கு அர்த்தமில்லை.

உளப்பிறழ்வு அறிகுறிகளைத் தாண்டியும் நோயின் பாதிப்பு நீள்கிறது. மூளைத் திறன்கள் இன்னும் வளர்ந்து கொண்டிருக்கும் இளம்பருவத்தில் நோய் ஏற்படுவது பள்ளிக் கல்வியைத் தடைசெய்யலாம். கல்விசார் அழுத்தமும் சமூக இழிவுபடுத்தலும் நோயாளிகளுக்கும் குடும்பங்களுக்கும் சுமையாக இருப்பதாகவும் மூலக் கட்டுரை குறிப்பிடுகிறது. ஸ்கிசோஃப்ரினியா நோயாளிகளில் சுமார் 30% பேருக்கு மருந்துகள் போதிய பலனளிப்பதில்லை. ஆனால் இந்த எண்ணிக்கை, இங்கு ஆய்வு செய்யப்பட்ட இளம்பருவக் குழுவை மட்டும் குறிக்காமல், ஸ்கிசோஃப்ரினியா நோயாளிகளைப் பொதுவாகக் குறிக்கிறது.

ஒப்பீட்டுக்கு உதவும் இரண்டு குடும்பக் குழுக்கள்

நிறுவனத்தின் ஆய்வுக் கணக்கு, மாறுபட்ட குடும்ப நோய் வரலாறுகளைக் கொண்ட இரண்டு தைவானியக் குழுக்களை விவரிக்கிறது. Taiwan Schizophrenia Linkage Study, 1998 முதல் 2002 வரை பாதிக்கப்பட்ட உடன்பிறப்புகள் குறைந்தது இருவர் உள்ள குடும்பங்களைச் சேர்த்தது. Schizophrenia Trio Genomic Research in Taiwan, 2009 முதல் 2014 வரை பாதிக்கப்பட்ட ஒருவர் உள்ள குடும்பங்களைச் சேர்ந்த நோயாளிகளையும், அவர்களின் பாதிப்பில்லாத பெற்றோரையும் சேர்த்தது.

பலர் பாதிக்கப்பட்ட குடும்பங்களைச் சேர்ந்த 595 நோயாளிகள் பகுப்பாய்வில் சேர்க்கப்பட்டனர்: நோய் முன்கூட்டியே தொடங்கிய 223 பேரும், பின்னர் தொடங்கிய 372 பேரும் இதில் அடங்குவர். ஒரு உறுப்பினர் மட்டுமே பாதிக்கப்பட்ட குடும்பங்களிலிருந்து, பாலினம் மற்றும் நோய் தொடங்கிய வயது அடிப்படையில் பொருத்தமான மேலும் 595 நோயாளிகளை ஆய்வாளர்கள் தேர்ந்தெடுத்தனர். குடும்பத்தில் நோய்ப்பாதிப்பு குறைவாக உள்ள குழுவிலும் இந்தத் தொடர்பு காணப்படுகிறதா என ஆராய இது உதவியது.

நோய் முன்கூட்டியே தொடங்கிய 223 நோயாளிகள் முதல் குழுவில் சுமார் 37.5% ஆவர்; 223ஐ 595ஆல் வகுத்துக் கணக்கிடப்பட்ட விகிதம் இது. ஸ்கிசோஃப்ரினியா நோயாளிகள் பொதுவாகக் கணிக்கப்படும் 8% விகிதத்தைவிட இது மிக அதிகம். எனவே, இந்தத் தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட ஆய்வுக் குழுக்களை, குழந்தைப் பருவம் அல்லது இளம்பருவத்தில் ஸ்கிசோஃப்ரினியா எவ்வளவு பொதுவாகத் தொடங்குகிறது என்பதை அளவிடும் மக்கள்தொகை ஆய்வாகக் கருதக்கூடாது.

ஆய்வுக் கட்டுரையின் முறைகள் பகுதியில், 18 வயதுக்கு முன் உளப்பிறழ்வு அறிகுறிகள் தோன்றுவதே முன்கூட்டிய தொடக்கம் என வரையறுக்கப்பட்டுள்ளது. ஆனால் முடிவுகள் பகுதியில், 18 வயது அல்லது அதற்குக் குறைவான வயதினர் எனக் குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது. முதல் அறிகுறிகள் சரியாக 18 வயதில் தோன்றிய நோயாளிகளைப் பொருத்தவரை, இந்தச் சொல் வேறுபாடு முக்கியமானது. ஆய்வின் வயது வரம்பை விளக்கும்போது இதைத் தெளிவுபடுத்த வேண்டும்.

மூளைச் செயல்பாட்டைக் கணிக்க DNA எவ்வாறு பயன்படுத்தப்பட்டது?

தைவானியப் பங்கேற்பாளர்களின் மூளையில் மரபணுச் செயல்பாட்டை ஆய்வாளர்கள் நேரடியாக அளவிடவில்லை. PsychChip வரிசையைப் பயன்படுத்தி அளவிடப்பட்ட DNA மாறுபாடுகளையும், சர்வதேச மூளைத் திசுத் தரவுகளைக் கொண்டு உருவாக்கப்பட்ட கணிப்பு மாதிரிகளையும் பயன்படுத்தி, மரபுவழி மாறுபாட்டால் பாதிக்கப்படும் மரபணு வெளிப்பாட்டின் அளவைக் கணித்தனர்.

ஒரு செல், DNAவில் குறியிடப்பட்டுள்ள வழிமுறைகளைப் பயன்படுத்தும் செயல்முறையே மரபணு வெளிப்பாடு. RNA செயல்பாட்டைப் பதிவுசெய்யும் டிரான்ஸ்கிரிப்டோம், எந்த மரபணுக்கள் எந்த அளவில் பயன்படுத்தப்படுகின்றன என்பது குறித்த தகவலை வழங்குகிறது. DNA வேறுபாடுகளை ஒப்பீட்டுத் திசுக்களில் காணப்படும் வெளிப்பாட்டு வடிவங்களுடன் இணைப்பதன் மூலம், உயிருடன் உள்ள நோயாளிகளிடமிருந்து மூளைத் திசுவைச் சேகரிக்காமலேயே மரபணுக்களால் கட்டுப்படுத்தப்படும் வெளிப்பாட்டை ஆய்வாளர்கள் கணிக்கலாம்.

ஒப்பீட்டுத் தரவுத் தொகுப்புகள், CommonMind Consortium-இன் dorsolateral prefrontal cortex தரவுத்தொகுப்பிலிருந்தும் GTEx மூளைப் புறணி தரவுத்தொகுப்பிலிருந்தும் பெறப்பட்டன. CommonMind தொகுப்பில் ஸ்கிசோஃப்ரினியா கொண்ட 254 பேர், இருமுனைக் கோளாறு கொண்ட 52 பேர், கட்டுப்பாட்டுக் குழுவில் 279 பேர் இடம்பெற்றிருந்தனர். GTEx, பொது மக்கள்தொகையைச் சேர்ந்த 205 நன்கொடையாளர்களின் தரவுகளை வழங்கியது.

கணிக்கப்பட்ட மரபணு வெளிப்பாட்டு சமிக்ஞைகளுக்கு எடையளிக்க, 76,755 நோயாளிகளையும் 243,648 கட்டுப்பாட்டுக் குழு உறுப்பினர்களையும் உள்ளடக்கிய Psychiatric Genomics Consortium-இன் ஸ்கிசோஃப்ரினியா மரபணு தொடர்பு முடிவுகளையும் குழு பயன்படுத்தியது. இந்த எடையளிக்கப்பட்ட கணிப்புகள் மரபணு வெளிப்பாட்டு அபாய மதிப்பெண்கள் அல்லது GeRS ஆக அமைந்தன.

இது, பல DNA மாறுபாடுகளின் தாக்கங்களை இணைக்கும் வழக்கமான பலமரபணு அபாய மதிப்பெண் (PRS) முறையிலிருந்து வேறுபட்டது. மரபுவழி மாறுபாடுகளை, தொடர்புடைய திசுக்களில் குறிப்பிட்ட மரபணுக்களின் செயல்பாட்டுடன் இணைப்பதே GeRS-இன் நோக்கம். எனினும், இது ஒரு கணிப்புதான்; ஒருவரின் மூளையில் உள்ள ஒவ்வொரு உயிரியல் தாக்கத்தையும் நேரடியாக அளவிடுவது அல்ல.

Module 10 காட்டுவது என்ன, odds-க்கு என்ன பொருள்?

ஒவ்வொரு மரபணுவையும் தனித்தனியாக ஆய்வு செய்வதற்குப் பதிலாக, நிறுவப்பட்ட இணை வெளிப்பாட்டு தொகுதிகள் 13ஆக ஆய்வாளர்கள் அவற்றைக் குழுவாக்கினர். இணை வெளிப்பாட்டுத் தொகுதி என்பது, பொதுவான உயிரியல் செயல்பாடுகள் அல்லது கட்டுப்பாடு இருப்பதைக் குறிக்கும் வகையில், செயல்பாடு ஒன்றாக மாறும் மரபணுக்களின் தொகுப்பாகும்.

இரண்டு குடும்பக் குழுக்களிலும் நோய் முன்கூட்டியே தொடங்குவதுடன் மிகத் தொடர்ச்சியான தொடர்பைக் காட்டியது Module 10. 58 மரபணு வலையமைப்பு இருப்பதாக நிறுவனம் விவரிக்கிறது. அதன் வெளிப்பாட்டு அபாய மதிப்பெண்ணில் ஒரு திட்ட விலகல் அதிகரிப்பதற்கு, வழக்கமான பலமரபணு அபாய மதிப்பெண்ணைக் கணக்கில் எடுத்த பின்னரும், சரிசெய்யப்பட்ட odds ratio 1.32 எனத் தெரிவிக்கிறது.

வெளியிடப்பட்ட ஆய்வு, M10sub-GeRS-க்கு சரிசெய்யப்பட்ட odds ratio 1.22 என்றும், 95% நம்பக இடைவெளி 1.07 முதல் 1.40 வரை என்றும் தெரிவிக்கிறது. எனவே, நிறுவனத்தின் கணக்கும் ஆய்விதழின் சுருக்கமும் வெவ்வேறு மதிப்பெண் பெயர்களின் கீழ் வேறுபட்ட கணிப்புகளை வழங்குகின்றன. இவற்றை ஒன்றுக்கொன்று மாற்றாகப் பயன்படுத்தக்கூடிய ஒரே முடிவாகக் குறிப்பிடக்கூடாது. ஆய்விதழ் பக்கம் 2026 ஆகஸ்ட் 3ஆம் தேதியிட்ட திருத்தத்தைக் குறிப்பிடுகிறது. ஆனால் இங்கு வழங்கப்பட்ட தகவலால் அந்தத் திருத்தம் இந்த வேறுபாட்டை விளக்குகிறதா என்பதை உறுதிப்படுத்த முடியவில்லை.

இந்த இரண்டு கணிப்புகளும், ஏற்கெனவே ஸ்கிசோஃப்ரினியா இருப்பது கண்டறியப்பட்டவர்களிடையே நோய் பின்னர் தொடங்குவதைவிட முன்கூட்டியே தொடங்குவதற்கான odds-ஐக் குறிக்கின்றன. இந்தப் பகுப்பாய்வில், மதிப்பெண்ணின் ஒவ்வொரு திட்ட விலகல் அதிகரிப்புக்கும் odds 32% அதிகரிப்பதாக 1.32 என்ற odds ratio பொருள் தருகிறது; ஸ்கிசோஃப்ரினியா ஏற்படுவதற்கான நிகழ்தகவில் 32 சதவீதப் புள்ளி அதிகரிப்பு என்று இதற்குப் பொருளல்ல. இவற்றில் எந்த எண்ணிக்கையும் ஒரு குழந்தைக்கு ஏற்படக்கூடிய நோயின் முழுமையான அபாயத்தை நிர்ணயிப்பதில்லை.

நான்கு பகிரப்பட்ட மையங்கள்; நிரூபிக்கப்பட்ட நான்கு காரணங்கள் அல்ல

58 மரபணு வலையமைப்பில் மைய இடங்களைப் பெற்றுள்ள மரபணுக்களைக் கண்டறிய, ஒன்றுக்கொன்று துணையாக இருக்கும் இரண்டு அணுகுமுறைகளை ஆய்வாளர்கள் பயன்படுத்தினர். Ingenuity Pathway Analysis மூலக்கூறு உறவுகளை ஆய்வு செய்கிறது; STRING புரதத் தொடர்பு வலையமைப்புகளை ஆய்வு செய்கிறது. COPS6, MRPS7, RUVBL2, PSMD2 ஆகியவை இரு அணுகுமுறைகளிலும் முன்னுரிமை பெற்றன.

பகுப்பாய்வு செய்யப்படும் வலையமைப்பில் மைய இடத்தை வகிக்கும் மரபணுவே மைய மரபணு எனப்படுகிறது. இந்த வகைப்பாடு அதை ஆய்வுக்கு ஏற்ற வேட்பாக ஆக்குகிறது. ஆனால் அதன் செயல்பாட்டை மாற்றுவது ஸ்கிசோஃப்ரினியாவை ஏற்படுத்துகிறது என்றோ, அதை இலக்காகக் கொண்டால் நோயைப் பாதுகாப்பாகச் சிகிச்சையளிக்கலாம் என்றோ இது நிரூபிக்கவில்லை.

Ingenuity அணுகுமுறையில் முன்னுரிமை பெற்ற ஒன்பது மரபணுக்களையும், STRING அணுகுமுறையில் முன்னுரிமை பெற்ற பத்து மரபணுக்களையும் ஆய்வுக் கட்டுரை குறிப்பிடுகிறது. குறிப்பிடப்பட்ட நான்கு மரபணுக்களும் இரு முறைகளிலும் பொதுவாக அடையாளம் காணப்பட்ட வேட்புகளே தவிர, எந்தவொரு முறையிலும் கண்டறியப்பட்ட மைய மரபணுக்களின் முழுப் பட்டியல் அல்ல.

செயல்பாட்டு பகுப்பாய்வுகள், மைய மரபணு வலையமைப்புகளைப் புரதச் சிதைவு, DNA பழுதுபார்த்தல், குரோமாட்டின் மறுசீரமைப்பு, மைட்டோகாண்டிரிய மொழிபெயர்ப்பு, அமினோஅசில் tRNA தொகுப்பு ஆகியவற்றுடன் இணைத்தன. செல்கள் புரதங்களைப் பராமரிக்கவும், மரபணு வழிமுறைகளை ஒழுங்குபடுத்தவும், இயல்பான செயல்பாட்டுக்குத் தேவையான கூறுகளை உருவாக்கவும் இந்தச் செயல்முறைகள் உதவுகின்றன. DNA எவ்வாறு பொதியப்பட்டு அணுகப்படுகிறது என்பதை குரோமாட்டின் மறுசீரமைப்பு மாற்றுகிறது; உயிரணுவின் பெரும்பாலான ஆற்றலை வழங்கும் கட்டமைப்புகளுக்குள் புரதங்களை உருவாக்குவது மைட்டோகாண்டிரிய மொழிபெயர்ப்பு ஆகும்.

இவை ஸ்கிசோஃப்ரினியாவுக்கே உரிய ஒற்றை வழித்தடம் அல்ல; அடிப்படைச் செல்லியல் செயல்பாடுகள். இந்தப் பகுப்பாய்வில் அவை தோன்றியிருப்பது, ஒருங்கிணைந்த கட்டுப்பாடும் செல்லியல் பராமரிப்பும் மேலும் ஆராயப்பட வேண்டிய துறைகள் என்பதைச் சுட்டுகிறது.

வளர்ச்சிக் காலம் உயிரியல் தடயத்தை அளிக்கிறது

குறிப்பிடப்பட்ட மரபணுக்கள் பெரும்பாலும் தூண்டல் நியூரான்களில் செறிந்திருந்ததாக நிறுவனம் தெரிவிக்கிறது. பிற நியூரான்கள் சமிக்ஞைகளை அனுப்பும் சாத்தியத்தைப் பொதுவாக அதிகரிக்கும் செல்களே தூண்டல் நியூரான்கள். அவற்றின் வெளிப்பாடு கருவின் வளர்ச்சியின் பிற்பகுதியில் பெரும்பாலும் அதிகரிக்கத் தொடங்கி, குழந்தைப் பருவத்திலும் வயது வந்த பின்னரும் தொடர்ந்தது.

இந்த வடிவம், மூளை வளர்ச்சியில் அவற்றுக்கு சாத்தியமான பங்கு இருப்பதுடன் ஒத்துப்போகிறது. ஆனால் தனிப்பட்ட நோயாளியில் நோய் செயல்முறை எப்போது தொடங்குகிறது என்பதை இது நிறுவுவதில்லை; இளம்பருவத்தில் அறிகுறிகள் தவிர்க்க முடியாமல் தோன்றும் என்றும் காட்டுவதில்லை.

ஒற்றைச் செல் பகுப்பாய்வுகள், இந்த மைய மரபணுக்களை ஒலிகோடென்ட்ரோசைட் செயல்பாடுகளுடனும் B லிம்போசைட் நோயெதிர்ப்பு ஒழுங்குமுறை வலையமைப்புகளுடனும் இணைத்தன. நரம்பிழைகளைச் சுற்றியுள்ள காப்புப் பொருளை ஒலிகோடென்ட்ரோசைட்டுகள் உருவாக்குகின்றன; B லிம்போசைட்டுகள் நோயெதிர்ப்புச் செல்கள். இந்தக் கண்டுபிடிப்புகள் நியூரான்களைத் தாண்டி உயிரியல் சித்திரத்தை விரிவுபடுத்துகின்றன. ஆனால் இந்தச் செல் வகைகளில் ஏதேனும் ஒன்று தனியாக நோய் முன்கூட்டியே தொடங்குவதற்குக் காரணம் என்பதை அவை நிரூபிக்கவில்லை.

மனநல மரபியல் மற்றும் மரபணு ஒழுங்குமுறையை ஆராயும் குழுவைச் சேர்ந்த ஆய்வின் ஆசிரியர்கள், தங்கள் சுருக்கத்தில் கண்டுபிடிப்புகளை இவ்வாறு விவரிக்கின்றனர்:

இந்தக் கண்டுபிடிப்புகள், மரபணு உணர்திறனை இளம் வயதில் தொடங்கும் ஸ்கிசோஃப்ரினியாவின் மூலக்கூறு செயல்முறைகளுடன் இணைக்கும் மரபணு ஒழுங்குமுறை வலையமைப்புகளைச் சுட்டிக்காட்டுகின்றன; அபாய வகைப்படுத்தலுக்கும் இலக்குசார் தலையீடுகளுக்கும் வழிகாட்டக்கூடும்.

இங்குள்ள நிபந்தனைக்குட்பட்ட சொற்றொடர் முக்கியமானது. இந்த வலையமைப்புகளை மேலும் ஆராய்வதை ஆய்வு ஆதரிக்கிறது; சிகிச்சை முடிவுகளுக்கு அவற்றை ஏற்கெனவே வழிகாட்டியாகப் பயன்படுத்தலாம் என்பதை நிரூபிக்கவில்லை.

சமிக்ஞையை ஆய்வாளர்கள் எவ்வாறு சோதித்தனர்?

அடையாளம் காணப்பட்ட தொகுதியின் அளவுக்கு ஒத்த சீரற்ற மரபணுத் தொகுப்புகளைப் பயன்படுத்தி 1,000 உருவகப்படுத்துதல்கள் செய்ததாக ஆய்வுக் கட்டுரை விவரிக்கிறது. இரண்டு மாதிரிகளிலும் அனுபவ அடிப்படையிலான p மதிப்புகள் முறையே 0.006 மற்றும் 0.001 ஆக இருந்தன. ஒத்த அளவுள்ள சீரற்ற தொகுப்புகளில் வழக்கமாகக் காணப்படுவதைவிட இந்தத் தொகுதியின் தொடர்பு வலுவாக இருந்தது என்ற கண்டுபிடிப்புக்கு இவை ஆதரவளிக்கின்றன.

பல மரபணு மாறுபாடுகளால் ஒரு பண்பு பாதிக்கப்படும்போது ஏற்படக்கூடிய புள்ளியியல் மிகைப்படுத்தலைக் கணக்கில் கொள்ளும் முறையையும் ஆசிரியர்கள் சோதித்தனர். இந்த உணர்திறன் பகுப்பாய்வில் தனித்த மரபணு சமிக்ஞைகள் வலுவிழந்தன; ஆனால் தொகுதி அளவிலான தொடர்பில் குறிப்பிடத்தக்க மாற்றம் ஏற்படவில்லை. ஒவ்வொரு குறிப்பிடப்பட்ட மரபணுவும் தனித்தனியாகக் காரணம் என நிறுவப்பட்டதாகக் கூறுவதைவிட, வலையமைப்பு முடிவுக்கே இந்த வேறுபாடு நேரடியான ஆதரவளிக்கிறது.

தனிநபர் அளவிலான கணிப்புக்கு மேலும் வரம்புகள் உள்ளன. CommonMind ஒப்பீட்டு மாதிரியில், மரபணுக்களுக்கான சராசரி கணிப்புத் திறன் 8% ஆக இருந்தது; மரபணு தோறும் அது கணிசமாக மாறுபட்டது. இந்தப் பகுப்பாய்வில், இரு குழுக்களிலும் நோய் முன்கூட்டியே தொடங்குவதுடன் தொடர்புடைய தனித்த கணிக்கப்பட்ட மரபணு வெளிப்பாட்டு அளவீடுகள் எதுவும், ஆய்வின் கடுமையான புள்ளியியல் முக்கியத்துவ வரம்பை எட்டவில்லை என்றும் கட்டுரை தெரிவிக்கிறது.

எனவே, ஒருங்கிணைந்த மரபணு வலையமைப்புகள் குறித்த ஆய்வுத் தடயமாகவே இந்த ஆதாரங்கள் மிக வலுவானவை. நம்பகமான பரிசோதனை வரம்பையோ தனிநபர் நோய்முன்கணிப்பையோ மருத்துவ ரீதியாக உறுதிப்படுத்தப்பட்ட உயிர்குறியீட்டையோ இவை நிறுவவில்லை.

சிகிச்சை உருவாகும் முன் என்ன நடக்க வேண்டும்?

தற்போதைய உளப்பிணி எதிர்ப்பு சிகிச்சைகள் பெரும்பாலும் டோபமைன் உள்ளிட்ட நரம்பியக்கடத்திப் பாதைகள் வழியாகச் செயல்படுகின்றன. நோய் உருவாக்கத்திலும் நரம்பு வளர்ச்சியிலும் இந்த நான்கு மரபணுக்களின் உண்மையான பங்குகளை உறுதிப்படுத்த முடிந்தால், அவை புதிய சிகிச்சைகளுக்கான தொடக்கப் புள்ளிகளாக இருக்கக்கூடும் என்று Chen குறிப்பிட்டார்.

அதற்குப் புள்ளியியல் தொடர்பைத் தாண்டிய ஆய்வு தேவை. மரபணுச் செயல்பாட்டில் எந்த மாற்றங்கள் முக்கியம், அவை வளர்ந்து வரும் மூளைச் செல்களை எவ்வாறு பாதிக்கின்றன, அந்தச் செயல்முறைகளில் தலையிடுவது பயனுள்ளதாகவும் பாதுகாப்பாகவும் இருக்குமா என்பவற்றை மேலும் ஆராய்ந்து நிறுவ வேண்டும். 58 மரபணுத் தொகுதியில் எஞ்சியுள்ள மரபணுக்களையும் மேலதிக ஆய்வுக்கான வேட்புகளாக நிறுவனம் குறிப்பிடுகிறது.

தரவு சேகரிக்கப்பட்ட நீண்ட காலத்தையும் வெளியீட்டையும் அதன் பின்னரான பொதுக் கவனத்தையும் காலவரிசை வேறுபடுத்திக் காட்டுகிறது:

• 1998 முதல் 2002 வரை: Taiwan Schizophrenia Linkage Study-க்கான ஆட்சேர்ப்பு.
• 2009 முதல் 2014 வரை: தைவான் ஸ்கிசோஃப்ரினியா மூவர் ஆய்வுக்கான ஆட்சேர்ப்பு.
• 2026 ஜூலை 3: Molecular Psychiatry இதழில் இணையவழி வெளியீடு.
• 2026 ஆகஸ்ட் 3: ஆய்விதழ் பக்கத்தில் திருத்தம் பட்டியலிடப்பட்டது.
• 2026 அக்டோபர் 12: நிறுவனத்தின் ஆய்வு அறிவிப்பு குறித்து பொதுவெளியில் செய்தி வெளியிடப்பட்டது.

மருத்துவப் பரிசோதனை தொடங்கும் நாள், ஒழுங்குமுறை அனுமதி கோரல் அல்லது நோயறிதல் பரிசோதனைக்கான தேதி எதுவும் அறிவிக்கப்படவில்லை. நிறுவப்பட்ட நோயாளர் சிகிச்சையில் மாற்றம் செய்வதல்ல; நோய் முன்கூட்டியே தொடங்குவதை விளக்கக்கூடிய குறிப்பிட்ட மூலக்கூறு வேட்புகளை அடையாளம் காட்டுவதே உடனடிப் பங்களிப்பு.

முக்கிய அம்சங்கள்

• இரண்டு தைவானிய குடும்பக் குழுக்களைச் சேர்ந்த ஸ்கிசோஃப்ரினியா நோயாளிகள் 1,190 பேரை ஆய்வாளர்கள் பகுப்பாய்வு செய்தனர்.
• Module 10 எனப்படும் 58 மரபணு வலையமைப்பு, நோய் முன்கூட்டியே தொடங்குவதுடன் தொடர்ச்சியாகத் தொடர்புடையதாக இருந்தது.
• COPS6, MRPS7, RUVBL2, PSMD2 ஆகியவற்றுக்கு இரு வலையமைப்புப் பகுப்பாய்வு முறைகளும் முன்னுரிமை அளித்தன.
• சரிசெய்யப்பட்ட odds ratio 1.32 என நிறுவனம் தெரிவிக்கிறது; M10sub-GeRS-க்கு 1.22 என ஆய்விதழின் சுருக்கம் தெரிவிக்கிறது.
• இந்தக் கண்டுபிடிப்புகள் கணிக்கப்பட்ட மரபணு வெளிப்பாட்டைப் பற்றியவை; நான்கு மரபணுக்களும் ஸ்கிசோஃப்ரினியாவை ஏற்படுத்துகின்றன என்பதை நிரூபிப்பவை அல்ல.
• நோயறிதல் அல்லது சிகிச்சைப் பயன்பாட்டுக்கு முன் மேலும் உறுதிப்படுத்தல் தேவை.