நோயாளர் பராமரிப்புக்கு முக்கியத்துவம் அளிக்கும் 4.5 லட்சம் பேரை இலக்காகக் கொண்ட சிங்கப்பூர் மரபணு ஆய்வுக்கு இல்லுமினா தேர்வு

பொது சுகாதாரப் பராமரிப்பில் தேசிய டிஎன்ஏ ஆய்வு

சிங்கப்பூர், SG-INSIGHT என்ற ஆய்வின் கீழ் சுமார் 450,000 பேரின் முழு மரபணுத் தொடர்களையும் அவர்களின் சுகாதாரப் பதிவுகளுடன் இணைக்கத் திட்டமிட்டுள்ளது. மூன்று பொதுச் சுகாதாரக் குழுமங்களிலும் இருந்து நோயாளிகள் இந்த ஆய்வில் சேர்க்கப்படுவார்கள். மரபணுத் தகவல்கள் நோய்த் தடுப்பு, நோயறிதல் மற்றும் சிகிச்சையை எவ்வாறு மேம்படுத்த முடியும் என்பதைச் சோதிப்பதற்காக வடிவமைக்கப்பட்டுள்ள இந்தத் திட்டத்துக்கு, மரபணுத் தொடர் சேவைகளை வழங்க இல்லுமினா தேர்ந்தெடுக்கப்பட்டதாக அந்நிறுவனம் நவம்பர் 3, 2026 அன்று அறிவித்தது.

இதன் அளவு கணிசமானது: சிங்கப்பூர் குடியிருப்பாளர்களில் சுமார் 10 பேரில் ஒருவர். துல்லிய மருத்துவத்துக்கான தேசிய ஒருங்கிணைப்பு அலுவலகமான PRECISE, தனது மூன்றாம் கட்டத் தொடக்க ஆவணத்தில் 400,000 முதல் 450,000 பங்கேற்பாளர்கள் எனக் குறிப்பிட்டுள்ளது. இந்தத் திட்டம் 2025 முதல் 2031 வரை நடைபெறும்; ஐந்து ஆண்டுகளில் சுகாதாரக் குழுமங்கள் வழியாகப் பங்கேற்பாளர்கள் சேர்க்கப்படுவார்கள்.

இந்தத் திட்டத்தில் பங்கு அறிவித்துள்ள ஒரே நிறுவனம் இல்லுமினா அல்ல. சிங்கப்பூர் ஆய்வகமான Lucence தலைமையிலான கூட்டமைப்பு வழியாகத் தனது UG200 மரபணுத் தொடர் தளம் தேர்வு செய்யப்பட்டதாக Ultima Genomics நவம்பர் 2 அன்று தெரிவித்தது. மாதிரி தயாரிப்புத் தொழில்நுட்பத்தை QIAGEN வழங்குகிறது. பங்கேற்பாளர்கள் மற்றும் மரபணுத் தொடர் அளவுகள் வழங்குநர்களிடையே எவ்வாறு பகிரப்படும் என்பதும், ஒப்பந்த மதிப்புகள் மற்றும் நிதி நிபந்தனைகளும் அறிவிக்கப்படவில்லை.

முழு மரபணுத் தொடர் என்பது ஒருவரின் டிஎன்ஏவில் உள்ள அனைத்து வழிமுறைகளையும் வாசிப்பதாகும். நோய் ஏற்படும் அபாயம், நோயின் போக்கு அல்லது மருந்துக்கான எதிர்வினை ஆகியவற்றை விளக்க உதவக்கூடிய மரபணு வேறுபாடுகளை ஆராய்ச்சியாளர்கள் பின்னர் தேடுவார்கள். SG-INSIGHT, இந்த மரபணு வாசிப்புகளை நோயாளிகளின் உண்மையான சுகாதார நிலை மற்றும் சிகிச்சைத் தகவல்களுடன் இணைக்கும்.

இந்தத் தகவல்கள், பொதுச் சுகாதாரப் பராமரிப்பு அமைப்பு நீடித்துச் செயல்படுத்தக்கூடிய செலவிலும் அளவிலும் நோயாளர் பராமரிப்பை மேம்படுத்துமா என்பதை அளவிடுவதே சிங்கப்பூரின் முக்கியப் பணியாகும். மூன்றாம் கட்டம், பரந்த பயன்பாட்டுக்குத் தேவையான ஆதாரங்களைத் திரட்டும் ஆராய்ச்சி முயற்சியாகவே உள்ளது.

நோயாளிகளைச் சேர்ப்பது ஆராய்ச்சியை ஏன் மாற்றுகிறது

NHG Health, National University Health System மற்றும் SingHealth ஆகியவை மருத்துவப் பராமரிப்பு பெறுபவர்களை ஆய்வில் சேர்க்கும். ஆரோக்கியமான தன்னார்வலர்களிடமிருந்து 100,000-க்கும் மேற்பட்ட மரபணுத் தொடர்களைச் சேகரித்த PRECISE-SG100K என்ற இரண்டாம் கட்டத்திலிருந்து, இந்த மாற்றம் ஆய்வின் கவனத்தை வேறுபடுத்துகிறது.

ஏற்கெனவே நோய்கள் உள்ள நோயாளிகள், நோய் எவ்வாறு உருவாகிறது, சிகிச்சைகள் எவ்வாறு செயல்படுகின்றன என்பதை ஆராய்வதற்கான வாய்ப்புகளை வழங்குகிறார்கள். ஆரோக்கியமான தன்னார்வலர் குழுவில் அரிதாகக் காணப்படும் சில நோய்கள், மருத்துவமனைகள் மற்றும் பிற சுகாதாரச் சேவைகள் வழியாகச் சேர்க்கப்படும் குழுவில் அதிகமாகக் காணப்படலாம்.

Precision Health Research, Singapore எனப்படும் PRECISE-இன் செயல் இயக்குநர் பேராசிரியர் பேட்ரிக் டான், அதிகாரப்பூர்வத் தொடக்க ஆவணத்தில் இந்த மாற்றத்தை விளக்கினார்:

இரண்டாம் கட்டத்தில், மக்கள் நல ஆராய்ச்சிக்குப் பங்களிக்கும் வகையில் ஆரோக்கியமான குழுக்களை ஆய்வு செய்தோம். மூன்றாம் கட்டத்தில், குறிப்பிட்ட நோய் நிலைகள் உள்ளவர்கள் உட்பட, மருத்துவச் சிகிச்சைகளையும் மருத்துவச் சேவைகளையும் பெறும் நபர்களுடன் இணைந்து பணியாற்றுவோம். மரபணுத் தகவல்களைப் பயன்படுத்தி சுகாதார விளைவுகளை எவ்வாறு மேம்படுத்தலாம் என்பதை நன்கு புரிந்துகொள்ள உதவும் முக்கியமான ஆய்வுகளை இது சாத்தியமாக்கும். முக்கியமாக, துல்லிய மருத்துவத்தை மருத்துவப் பராமரிப்புடன் கவனமாகவும், நீடித்துச் செயல்படக்கூடிய வகையிலும், சமத்துவமாகவும் ஒருங்கிணைப்பதில் உள்ள நடைமுறைச் சவால்களைப் புரிந்துகொண்டு அவற்றை எதிர்கொள்வதே மூன்றாம் கட்டத்தின் நோக்கம்.

மரபணு வேறுபாடுகளுடன் வாழ்க்கைமுறை, சுற்றுச்சூழல் மற்றும் மருத்துவத் தகவல்களையும் ஆய்வு செய்ய PRECISE திட்டமிட்டுள்ளது. ஒருவரின் உடல்நலம் பல்வேறு காரணிகளால் அமைகிறது. எனவே, இந்தப் பதிவுகளை இணைப்பதன் மூலம், மரபணு அபாயங்கள் ஒத்திருந்தாலும் ஏன் வெவ்வேறு உடல்நல விளைவுகள் ஏற்படுகின்றன என்பதை ஆராய்ச்சியாளர்கள் ஆய்வு செய்யலாம்.

மருந்துத் தேர்வு ஆரம்பகட்ட மருத்துவ முன்னுரிமை

மரபணுக்கள் மருந்துகளுக்கான ஒருவரின் எதிர்வினையை எவ்வாறு பாதிக்கின்றன என்பதைப் படிக்கும் மருந்து மரபணுவியல், மருத்துவப் பயனை நிரூபிப்பதற்கான முதல் முன்னுரிமையாகக் குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது. பங்கேற்பாளர்களின் மரபணு விவரங்களைப் பயன்படுத்தி மருத்துவர்கள் மருந்துகளைப் பரிந்துரைக்க உதவும் அமைப்பை உருவாக்குவதும் விரிவுபடுத்துவதும் மூன்றாம் கட்டத்தின் பணித் தொகுப்பு 1-இல் அடங்கும்.

மரபணு வேறுபாடுகள், உடல் ஒரு மருந்தைச் செயலாக்கும் வேகத்தையோ அல்லது அதற்கான ஒருவரின் எதிர்வினையின் தீவிரத்தையோ பாதிக்கலாம். மருத்துவருக்கு, பயனுள்ள மரபணுப் பரிசோதனை முடிவு, பிற மருத்துவத் தகவல்களுடன் சேர்த்து மருந்தையோ அளவையோ தேர்ந்தெடுக்க உதவக்கூடும்.

சிங்கப்பூரின் முந்தைய ஆய்வு, இந்தப் பயன்பாட்டை ஆராய்வதற்கான காரணத்தை வழங்குகிறது. 10,000 மரபணுத் தொடர்களை உள்ளடக்கிய முன்னோடி ஆய்வில், ஏறத்தாழ ஒவ்வொரு பங்கேற்பாளரிடமும் குறைந்தது ஒரு மரபணு மாறுபாடு இருந்தது. அது ஏதாவது ஒரு மருந்துடன் மோசமான தொடர்பை ஏற்படுத்தக்கூடும். இந்தக் கண்டுபிடிப்புகள் 2022-ல் வெளியான ஆய்வுக் கட்டுரையில் இடம்பெற்றன.

தீங்கு விளைவிக்கும் ரத்தக் கட்டிகளைத் தடுப்பதற்குப் பயன்படுத்தப்படும் வார்ஃபரின் மருந்து, அந்த முந்தைய ஆய்வில் குறிப்பாகச் சுட்டிக்காட்டப்பட்டது. மரபணு உணர்திறன், நோயாளிக்குத் தேவையான மருந்தின் அளவைப் பாதிக்கக்கூடும். ஒரே மருந்துச் சீட்டு ஏன் ஒவ்வொருவரையும் வெவ்வேறு விதமாகப் பாதிக்கலாம் என்பதற்கு இது தெளிவான உதாரணமாகும்.

2026 ஜூன் 26 அன்று புதுப்பிக்கப்பட்ட PRECISE-இன் பொதுத் திட்ட மேலோட்டமும், நோயைக் கணித்தல், நோயறிதலை மேம்படுத்துதல், பக்கவிளைவுகளைக் குறைத்தல் ஆகியவற்றை ஆராயப்படும் துறைகளாகக் குறிப்பிடுகிறது. இந்த நோக்கங்களை சிங்கப்பூர் முழுவதும் உள்ள நோயாளிகளுக்கான பராமரிப்பில் எவ்வாறு நடைமுறைப்படுத்தலாம் என்பதை மூன்றாம் கட்டம் ஆராயும்.

ஒரே மரபணுத் தொடர், வாழ்நாள் முழுவதும் மீண்டும் மீண்டும் ஆய்வு

நீண்டகால அணுகுமுறையை PRECISE, SOAR என அழைக்கிறது. இதன் விரிவாக்கம் "ஒருமுறை மரபணுத் தொடர், மீண்டும் மீண்டும் ஆய்வு" என்பதாகும். நோயாளியின் முழு மரபணுத் தொடரை ஒருமுறை உருவாக்கி, புதிய மருத்துவத் தேவை எழும்போது அந்தத் தகவலை மீண்டும் பயன்படுத்துவதே இதன் யோசனை.

மரபணுத் தொடர் என்பது பெருமளவு தகவல்களைக் கொண்ட சேமிப்பாகும். அதன் வெவ்வேறு பகுதிகள் வெவ்வேறு காலங்களில் பயனுள்ளதாகலாம்; ஆரம்பகட்ட மரபணுத் தொடர் உருவாக்கத்துக்குப் பிறகும் மரபணு மாறுபாடுகள் குறித்த அறிவியல் புரிதல் வளரலாம். மீள் ஆய்வு என்பது குறிப்பிட்ட மருத்துவக் கேள்விக்காகவோ புதுப்பிக்கப்பட்ட அறிவின் அடிப்படையிலோ ஏற்கெனவே உள்ள தரவுகளைப் பரிசோதிப்பதாகும்.

2026 ஜூலை 6 அன்று புதுப்பிக்கப்பட்ட PRECISE-இன் மூன்றாம் கட்ட ஆராய்ச்சித் திட்டம், மரபணுத் தொடர் மற்றும் தகவல் தொழில்நுட்பச் செலவுகள் குறைவதால் இந்த அணுகுமுறை பொருளாதார ரீதியிலும் மருத்துவ ரீதியிலும் நடைமுறைக்கு உகந்ததாகலாம் எனக் கூறுகிறது. இந்தக் கருத்தைச் சோதிப்பதும் திட்டத்தின் நோக்கங்களில் ஒன்றாகும்.

பரந்த மருத்துவப் பயன்பாட்டுக்கு ஏற்ற மரபணு நிலைகளைக் கண்டறிய, ஒவ்வொரு சுகாதாரக் குழுமமும் மரபணு புதுமை மையம் ஒன்றை அமைக்கும் என எதிர்பார்க்கப்படுகிறது. இந்த மையங்கள், தேசிய ஆராய்ச்சி முயற்சியை நோயாளிகள் சிகிச்சை பெறும் இடங்களுடன் இணைக்கும்.

படிமவியல், டிஜிட்டல் பினோடைப்பிங் மற்றும் பல-ஓமிக் தரவுகளைக் கொண்டு இரண்டாம் கட்ட வளத்தை விரிவுபடுத்தவும் PRECISE திட்டமிட்டுள்ளது. உடல்நலத்தின் சில அம்சங்களை விவரிக்க டிஜிட்டல் முறையில் சேகரிக்கப்பட்ட அளவீடுகளைப் பயன்படுத்துவதே டிஜிட்டல் பினோடைப்பிங். மரபணுச் செயல்பாடு அல்லது புரதங்கள் போன்ற டிஎன்ஏவுக்கு அப்பாற்பட்ட உயிரியல் தகவல்களைப் பல-ஓமிக் ஆராய்ச்சி ஆய்வு செய்கிறது. இவற்றை ஒன்றாகப் பயன்படுத்துவது நோயைப் பற்றிய முழுமையான படத்தை ஆராய்ச்சியாளர்களுக்கு வழங்கும்.

சிங்கப்பூரில் இல்லுமினா பணிகளை மேற்கொள்ளும்

சர்வதேசப் போட்டி ஒப்பந்தப்புள்ளி நடைமுறையைத் தொடர்ந்து தாங்கள் தேர்ந்தெடுக்கப்பட்டதாக இல்லுமினா தெரிவித்தது. சிங்கப்பூரில் உள்ள மரபணுவியல் மையத்தில், அதன் உள்ளூர் அறிவியல், ஆய்வக மற்றும் உயிர்த் தகவலியல் குழுக்கள் மாதிரி தயாரிப்பு, மரபணுத் தொடர் உருவாக்கம் மற்றும் பகுப்பாய்வு ஆகியவற்றை மேற்பார்வையிடும். இதனுடன் அதன் உற்பத்தி மற்றும் ஆராய்ச்சி செயல்பாடுகளும் நடைபெறும்.

உயிரியல் தரவுகளை ஒழுங்கமைத்துப் புரிந்துகொள்ளக் கணினித் தொழில்நுட்பத்தைப் பயன்படுத்துவதே உயிர்த் தகவலியல். இந்த ஆய்வில், மரபணுத் தொடர் முடிவுகளைச் சுகாதாரப் பதிவுகளுடன் இணைத்து ஆராய்ச்சியாளர்கள் ஆய்வு செய்யக்கூடிய தகவல்களாக மாற்றுவதும் இதில் அடங்கும்.

தேவையான அங்கீகாரத்தைப் பெற்று, சிங்கப்பூரின் 2020 சுகாதாரச் சேவைகள் சட்டத்துக்கு இணங்க இந்த மையம் செயல்படும் என்று இல்லுமினா தெரிவித்தது. தரம், பாதுகாப்பு மற்றும் ஒழுங்குமுறைத் தேவைகளைப் பூர்த்தி செய்வதன் ஒரு பகுதியாகவே இந்த நடவடிக்கைகளை நிறுவனம் விளக்குகிறது.

இல்லுமினாவின் தலைமைச் செயல் அதிகாரி ஜேக்கப் தேய்சன், இந்தப் பணியின் நோக்கத்தை இவ்வாறு விவரித்தார்:

மரபணுத் தகவல்களை அன்றாட சுகாதாரப் பராமரிப்புக்கு நெருக்கமாகக் கொண்டுவருவதன் மூலம், நோயைப் பற்றிய புரிதலை மேம்படுத்தவும், மேலும் தகவலறிந்த பராமரிப்பு முடிவுகளுக்கு ஆதாரங்களை உருவாக்கவும், இறுதியில் சுகாதாரப் பராமரிப்பை முன்கூட்டிய, துல்லியமான தலையீட்டை நோக்கி நகர்த்தவும் இந்தத் திட்டத்தால் முடியும்.

இல்லுமினா 2008-ல் சிங்கப்பூரில் தனது செயல்பாடுகளைத் தொடங்கியது. தற்போது மூன்று இடங்களில் 1,700-க்கும் மேற்பட்ட ஊழியர்கள் உள்ளதாக நிறுவனம் கூறுகிறது. ஆசிய பசிபிக் பிராந்தியத் தலைமையகமும் அமெரிக்காவுக்கு வெளியே உள்ள அதன் மிகப்பெரிய மையங்களில் ஒன்றும் சிங்கப்பூரில் அமைந்துள்ளன. இந்தப் புதிய பணி, PRECISE-SG100K திட்டத்துக்கு அது வழங்கிய ஆதரவைத் தொடர்கிறது.

Lucence கூட்டமைப்பு மற்றொரு மரபணுத் தொடர் தளத்தை அறிமுகப்படுத்துகிறது

Ultima Genomics மற்றும் QIAGEN இடம்பெறும் கூட்டமைப்புக்கு Lucence தலைமை தாங்கும். உள்ளூர் செயல்பாடுகளுக்குத் தலைமை வகித்தல், மருத்துவத் திட்டத்தை நிர்வகித்தல், ஆய்வகப் பணிகளைச் செயல்படுத்துதல் ஆகியவை அதன் பொறுப்புகளில் அடங்கும். Ultima மரபணுத் தொடர் உருவாக்கம் மற்றும் மரபணுப் பகுப்பாய்வை வழங்கும்; QIAGEN மாதிரி தயாரிப்பு மற்றும் தானியக்கத்துக்கு ஆதரவளிக்கும்.

தரம், மருத்துவப் பணிகளுக்கான தயார்நிலை, விலை நிர்ணயம் மற்றும் புதுமை ஆகியவற்றின் மதிப்பீட்டைத் தொடர்ந்து தாங்கள் தேர்வு செய்யப்பட்டதாக Ultima தெரிவித்தது. 2026 பிப்ரவரியில் அறிமுகப்படுத்தப்பட்ட அதன் UG200 தளத்தையும் Solaris 2.0 வேதியியல் முறையையும் இந்தக் கூட்டமைப்பு பயன்படுத்தும். மரபணுத் தொடர் வேதியியல் என்பது டிஎன்ஏவை வாசிக்கப் பயன்படும் வினைகளைக் குறிக்கிறது.

மரபணுத் தொடர் உருவாக்கம், பெரிய நோயாளர் குழுக்களுக்குப் பயன்படுத்தும் அளவுக்கு மலிவாக வேண்டும் என்று Ultima நிறுவனரான அதன் தலைமைச் செயல் அதிகாரி கிலாட் அல்மோகி ஒரு தசாப்தமாக வலியுறுத்தி வருகிறார். தேசிய மருத்துவ ஆராய்ச்சித் திட்டத்தின் கீழ் அந்த அணுகுமுறையைப் பயன்படுத்த SG-INSIGHT, நிறுவனத்துக்கு ஒரு பெரிய வாய்ப்பை வழங்குகிறது.

இரு முனை மரபணுத் தொடர் வாசிப்பு முறையை அறிமுகப்படுத்தியுள்ளதாகவும், 2026 இறுதிக்குள் பாங்கனோம் அடிப்படையிலான முழு மரபணுத் தொடர் பகுப்பாய்வு கிடைக்கும் என எதிர்பார்ப்பதாகவும் Ultima தெரிவித்தது. இரு முனை மரபணுத் தொடர் வாசிப்பு என்பது டிஎன்ஏ துண்டுகளின் இரு முனைகளையும் வாசிப்பதாகும். பலரிடையே உள்ள மரபணு வேறுபாடுகளைப் பிரதிபலிக்கும் குறிப்பு கட்டமைப்பைப் பாங்கனோம் பகுப்பாய்வு பயன்படுத்துகிறது; இதனால் மக்கள்தொகை பன்முகத்தன்மையைப் பகுப்பாய்வில் கணக்கில் கொள்ள முடியும்.

மூன்றாம் கட்டம் முழுவதும் செலவு முக்கியம். சிறிய முன்னோடி திட்டங்களுக்கு அப்பால் மரபணுத் தகவல்களைப் பயன்படுத்துவதன் பொருளாதார அம்சங்களை PRECISE மதிப்பிடுகிறது. மாதிரியைத் தயாரிப்பதில் இருந்து மருத்துவ முடிவுக்கு ஆதரவாகப் பயன்படும் தகவலை உருவாக்குவது வரை முழுச் செயல்முறையையும் இத்திட்டம் கணக்கில் கொள்ள வேண்டும்.

லட்சக்கணக்கான மாதிரிகளைத் தயாரித்தல்

தானியக்க டிஎன்ஏ பிரித்தெடுப்பதற்கான QIAsprint Connect கருவியையும், நூலகத் தயாரிப்புக்கான QIAseq FX DNA Library Kit-ஐயும் QIAGEN வழங்கும். உயிரியல் மாதிரியிலிருந்து டிஎன்ஏவைப் பிரித்தெடுப்பதே டிஎன்ஏ பிரித்தெடுப்பு. மரபணுத் தொடர் இயந்திரம் வாசிக்கக்கூடிய பொருளாக அந்த டிஎன்ஏவை மாற்றுவதே நூலகத் தயாரிப்பு.

ஒரே தொடக்கக் கட்டளையில், QIAsprint Connect தலா 96 மாதிரிகள் வரை கொண்ட இரண்டு தானியக்கச் செயல்பாடுகளை நடத்தும் என்று QIAGEN தெரிவித்தது. வாரத்துக்கு 3,600-க்கும் மேற்பட்ட மாதிரிகளைச் செயலாக்கும் உச்சத் திறன் இதற்கு இருப்பதாக நிறுவனம் கூறுகிறது. தேசிய அளவில் இந்த அமைப்பு பயன்படுத்தப்படுவது இதுவே முதல் முறை என்றும் அது விவரிக்கிறது.

அமைப்புப் பிழைகளைக் கண்டறியப் பார்கோடு சோதனைகள் வடிவமைக்கப்பட்டுள்ளன. தானியக்கத் தணிக்கைப் பதிவுகளும் செயல்பாட்டு அறிக்கைகளும், மாதிரிகள் செயல்முறையில் எவ்வாறு நகர்கின்றன என்பதைப் பதிவு செய்கின்றன. இந்த அளவில் ஒவ்வொரு மாதிரியையும் கண்காணிக்கவும், சிக்கல் ஏற்பட்ட இடத்தைக் கண்டறியவும் ஆய்வகங்களுக்கு நம்பகமான வழிகள் தேவை.

நாடு முழுவதும் நடைபெறும் மக்கள்தொகை மரபணுவியல் ஆய்வில் தனது உலகளாவிய அடுத்த தலைமுறை மரபணுத் தொடர் தயாரிப்புகள் பயன்படுத்தப்படுவது இதுவே முதல் முறை என்றும் QIAGEN தெரிவித்தது. அதன் நூலகத் தயாரிப்புக் கருவி, Ultima-வின் UG200 தளத்துக்கான மாதிரிகளைத் தயாரிக்கும்.

ஆராய்ச்சி நோயாளர் பராமரிப்புக்கு நெருங்கிச் செல்லும்போது இந்தப் படிகள் ஏன் முக்கியம் என்பதை QIAGEN-இன் மூலக்கூறு கருவிகள் மற்றும் புற்றுநோயியல் பிரிவுத் தலைவர் ஜஸ்டஸ் க்ராஸ்-ஹார்டர் விளக்கினார்:

மக்கள்தொகை மரபணுவியல் மருத்துவப் பராமரிப்புக்கு மேலும் நெருங்கி வருவதால், முழு மரபணுத் தொடர் உருவாக்கத்துக்கு அடிப்படையாக இருக்கும் பணிச்சுற்றுகளின் நம்பகத்தன்மை, நிலைத்தன்மை மற்றும் விரிவாக்கத் திறன் ஆகியவற்றின் மீது புதிய தேவைகள் உருவாகின்றன.

இந்த நிலையை சிங்கப்பூர் எவ்வாறு எட்டியது

PRECISE-SG100K 2022 இறுதியில் தொடங்கியது. 2023 டிசம்பர் நடுப்பகுதிக்குள், 21 முதல் 84 வயது வரையிலான சுமார் 80,000 குடியிருப்பாளர்கள் சேர்க்கப்பட்டிருந்தனர்; சுமார் 50,000 மரபணுத் தொடர்கள் உருவாக்கப்பட்டிருந்தன. HELIOS உள்ளிட்ட நான்கு ஆராய்ச்சிக் குழுக்களிலிருந்தும், National University of Singapore, Singapore Eye Research Institute மற்றும் National Heart Centre Singapore ஆகியவற்றுடன் தொடர்புடைய ஆய்வுகளிலிருந்தும் பங்கேற்பாளர்கள் வந்தனர்.

அப்போது, இல்லுமினா வழங்கிய மரபணுத் தொடர் தொழில்நுட்பத்தையும் கருவிகளையும் பயன்படுத்தி, NovogeneAIT வாரத்துக்கு 760-க்கும் மேற்பட்ட முழு மரபணுத் தொடர்களை உருவாக்கி வந்தது. திட்டமிடப்பட்ட 100,000 மரபணுத் தொடர்களின் தொகுப்பில் 20 பெட்டாபைட், அதாவது 20 மில்லியன் ஜிகாபைட் தரவு இருக்கும் என மதிப்பிடப்பட்டது.

SG-INSIGHT-இன் தற்போதைய 450,000 பங்கேற்பாளர் இலக்கு, இரண்டாம் கட்டத்தின் 100,000 என்ற குறிப்பு எண்ணிக்கையைவிட சுமார் 4.5 மடங்கு அதிகம். ஆய்வு செய்யப்படுபவர்கள் யார் என்பதில் ஏற்பட்டுள்ள மாற்றத்துடன், திட்டமிடப்பட்ட அளவின் அதிகரிப்பையும் இந்த ஒப்பீடு காட்டுகிறது.

• 2022 இறுதி: மக்கள் நலன் மற்றும் மரபணு வளத்தைப் பெருமளவில் உருவாக்க PRECISE-SG100K தொடங்கியது.
• 2023 டிசம்பர் நடுப்பகுதி: சுமார் 80,000 குடியிருப்பாளர்கள் சேர்க்கப்பட்டனர்; சுமார் 50,000 மரபணுத் தொடர்கள் உருவாக்கப்பட்டன.
• 2025 முதல் 2031 வரை: மூன்றாம் கட்டத்துக்கான அறிவிக்கப்பட்ட திட்டக் காலம்; ஐந்து ஆண்டுகளில் மூன்று பொதுச் சுகாதாரக் குழுமங்கள் வழியாகப் பங்கேற்பாளர்கள் சேர்க்கப்படுவார்கள்.
• 2026 நவம்பர் 2: Lucence கூட்டமைப்பு வழியாகத் தனது UG200 தளம் தேர்வு செய்யப்பட்டதாக Ultima அறிவித்தது.
• 2026 நவம்பர் 3: மரபணுத் தொடர் சேவைகளை வழங்கத் தாங்கள் தேர்ந்தெடுக்கப்பட்டதாக இல்லுமினா அறிவித்தது.
• 2026 இறுதி: பாங்கனோம் அடிப்படையிலான முழு மரபணுத் தொடர் பகுப்பாய்வு கிடைக்கும் என Ultima எதிர்பார்க்கும் காலம்.

2023-ல் விவரிக்கப்பட்ட ஒரு இலக்கு, 2027-க்குள் ஒரு மில்லியன் பேர் வரை வரைபடமிடுவதை நோக்கமாகக் கொண்டிருந்தது. PRECISE-இன் தற்போதைய மூன்றாம் கட்டத் திட்டம், 2025 முதல் 2031 வரையிலான காலத்தில் சுமார் 400,000 முதல் 450,000 குடியிருப்பாளர்களைச் சேர்ப்பது என்ற இன்னும் குறிப்பான இலக்கை நிர்ணயித்துள்ளது.

பரந்த பயன்பாட்டுக்கு முன் தேவைப்படும் ஆதாரங்கள்

மூன்றாம் கட்டத்தின் மையத்தில் செலவும் செயல்திறனும் உள்ளதாக PRECISE-இன் தொடக்க ஆவணம் குறிப்பிடுகிறது. வரையறுக்கப்பட்ட சோதனைக்கு அப்பால், பெரிய மக்கள்தொகையில் மரபணுத் தகவல்களைப் பயன்படுத்தும்போது தடுப்பு மற்றும் மேலும் இலக்கு சார்ந்த பராமரிப்புக்கு அவை ஆதரவளிக்குமா என்பதை ஆராய்ச்சியாளர்கள் ஆய்வு செய்வார்கள்.

மரபணு, மருத்துவ மற்றும் பிற சுகாதாரத் தகவல்களை இணைக்கும் பாதுகாப்பான தளம் அமைப்பதும் குறிப்பிடப்பட்டுள்ள மற்றொரு இலக்காகும். இரண்டாம் கட்டத்தின் முந்தைய செயல்பாடுகளில், மாதிரிகளிலிருந்து தனிநபரை அடையாளம் காணும் தகவல்கள் நீக்கப்பட்டு, மரபணுத் தரவு சேமிப்பதற்கு முன் குறியாக்கம் செய்யப்பட்டது. ஆராய்ச்சி மற்றும் மருத்துவ விளைவுகளுக்கு ஆதரவளிக்கும் இணைக்கப்பட்ட வளத்தை மூன்றாம் கட்டம் உருவாக்கத் திட்டமிட்டுள்ளது.

முடிவுகளைப் புரிந்துகொண்டு நோயாளிகளுடன் கலந்துரையாடும் திறனும் சுகாதாரப் பணியாளர்களுக்குத் தேவைப்படும். முந்தைய திட்டத்தின்போது, மரபணு ஆலோசகர்கள் மற்றும் உயிர்த் தகவலியல் நிபுணர்கள் உட்பட மரபணுவியல் வல்லுநர்களுக்கான பற்றாக்குறையையும், விழிப்புணர்வு, அணுகல் மற்றும் செலவு தொடர்பான தடைகளையும் இல்லுமினாவின் சிங்கப்பூர் பிரிவுத் தலைவர் சைமன் ஜூலியானோ சுட்டிக்காட்டினார்.

MOH-001734 நிதி முன்னெடுப்பின் கீழ், தேசிய மருத்துவ ஆராய்ச்சி மன்ற அலுவலகம் வழியாக சிங்கப்பூர் சுகாதார அமைச்சகம் மூன்றாம் கட்டத்துக்கு ஆதரவளிக்கிறது. அதிக அளவிலான டிஎன்ஏ தரவை நோயாளிகளுக்குப் பயனுள்ள, கட்டுப்படியாகக்கூடிய முடிவுகளாக இந்தத் திட்டத்தால் மாற்ற முடியுமா என்பதே நடைமுறைச் சோதனையாகும். இது மருந்துத் தேர்வில் தொடங்கி, ஆதாரங்கள் வளரும்போது பிற பயன்பாடுகளுக்கும் விரியும்.

முக்கிய அம்சங்கள்

• SG-INSIGHT சுமார் 450,000 பேரை இலக்காகக் கொண்டுள்ளது; இது சிங்கப்பூர் குடியிருப்பாளர்களில் சுமார் 10 பேரில் ஒருவர்.
• மூன்றாம் கட்டம் 2025 முதல் 2031 வரை நடைபெறும்; NHG Health, NUHS மற்றும் SingHealth வழியாக நோயாளிகள் சேர்க்கப்படுவார்கள்.
• சிங்கப்பூரில் மரபணுத் தொடர் சேவைகளை இல்லுமினா வழங்கும்; Ultima மற்றும் QIAGEN இடம்பெறும் Lucence கூட்டமைப்பும் தனது பங்கை அறிவித்துள்ளது.
• வழங்குநர்களிடையேயான ஒதுக்கீடுகள், ஒப்பந்த மதிப்புகள் மற்றும் நிதி நிபந்தனைகள் வெளியிடப்படவில்லை.
• மரபணு விவரங்கள் மருந்துப் பரிந்துரைக்கு எவ்வாறு வழிகாட்டலாம் என்பதை ஆரம்பகட்ட மருத்துவப் பணிகள் ஆராயும்.
• சுகாதாரப் பராமரிப்பில் பரந்த பயன்பாட்டுக்கு முன், செலவு, செயல்திறன் மற்றும் நடைமுறைத் தேவைகளை PRECISE மதிப்பிடும்.