புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளுக்கான பரிசோதனை இல்லாததால் ஏற்படும் பாதிப்பை வெளிப்படுத்தும் SMA கொண்ட கொரிய இரட்டையர்கள்

இரண்டு குழந்தைகள், விடுபட்ட ஒரு பரிசோதனை

B என அடையாளப்படுத்தப்பட்ட ஆண் குழந்தைக்கு 68 நாள் வயதில் முதுகுத்தண்டு தசைச் சிதைவுக்கான மரபணு மாற்றுச் சிகிச்சை அளிக்கப்பட்டது. அவரது இரட்டைச் சகோதரி C-க்கு 76 நாள் வயதில் சிகிச்சை அளிக்கப்பட்டது. க்யுங்பூக் தேசியப் பல்கலைக்கழக மருத்துவமனையில் சிகிச்சைக்குப் பிறகு இரு குழந்தைகளின் உடல்நிலையும் மேம்பட்டது. ஆனால், தென் கொரியாவில் உள்ள ஒரு குறைபாட்டை அவர்களின் அனுபவம் வெளிச்சமிட்டுக் காட்டுகிறது: அறிகுறிகள் தோன்றுவதற்கு முன்பே அளித்தால் சிறப்பாகச் செயல்படும் மருந்து கிடைக்கிறது; ஆனால் இந்த நோய்க்கான வழக்கமான புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகள் பரிசோதனை இல்லை.

அவர்களின் தாயார் A, சோதனைக் குழாய் கருத்தரித்தலுக்கான கடினமான பயணத்துக்குப் பிறகு, குழந்தைகள் பிறப்பதற்கு முன் விரிவான பரிசோதனைகளைச் செய்துகொண்டிருந்தார். இருப்பினும், அந்தப் பரிசோதனைகள் எதுவும் முதுகுத்தண்டு தசைச் சிதைவை (SMA) கண்டறியவில்லை. B-க்கு சுமார் ஒரு மாதமானபோது, அவரது அழுகை பலவீனமானது; சுவாசமும் வழக்கத்திற்கு மாறாக இருந்தது. உள்ளூர் அவசர சிகிச்சைப் பிரிவுக்கும் நரம்பியல் மருத்துவரிடமும் சென்ற பிறகு, குடும்பத்தினர் இறுதியில் பல்கலைக்கழக மருத்துவமனைக்கு வந்தனர்.

மருத்துவமனையின் குழந்தை மருத்துவர் பேராசிரியர் லீ யுன்-ஜியோங், B-க்கு வகை 1 SMA இருப்பதாகக் கண்டறிந்தார். இது பொதுவாக ஆறு மாத வயதுக்கு முன் வெளிப்படும் கடுமையான வடிவமாகும். அவரது சகோதரியைப் பரிசோதித்தபோது மற்றொரு நோயறிதலும் கிடைத்தது; குடும்பத்தினர் அவர் ஆரோக்கியமாக இருப்பதாக நினைத்திருந்தபோதிலும் இது தெரியவந்தது.

கொரிய ஆய்வாளர்கள் ஏற்கெனவே SMA-வின் மரபணு நிகழ்வெண்ணைப் பதிவு செய்துள்ளனர்; நோயாளிகள் குழுக்களும் மருத்துவச் சங்கங்களும் பரிசோதனையை அறிமுகப்படுத்துமாறு முறைப்படி கோரிக்கை விடுத்துள்ளன. பிராந்திய அளவில் தொடங்கும் பரிசோதனையை நாடு தழுவியதாக்குவது எப்படி என்பதற்கு பெல்ஜியம் நடைமுறை உதாரணம் அளிக்கிறது. இந்த முன்னேற்றங்கள் அனைத்தும், பிறந்த உடனேயே நோயறிதலைச் சிகிச்சை முறையுடன் இணைக்க கொரியாவுக்குத் தேவையானவற்றைச் சுட்டுகின்றன: குறிப்பிட்ட நோயைக் குறிவைக்கும் பரிசோதனை, விரைவாக முடிவுகளை வழங்கக்கூடிய ஆய்வகங்கள், சிறப்பு மருத்துவப் பராமரிப்பை உடனடியாகப் பெறுவதற்கான நேரடி வழி.

சில வாரங்கள் ஏன் முக்கியம்

SMA, முதுகுத்தண்டிலிருந்து தசைகளுக்கு இயக்கக் கட்டளைகளைக் கொண்டு செல்லும் நரம்பு செல்களான இயக்க நியூரான்களைச் சேதப்படுத்துகிறது. உயிர்வாழ்வுக்குத் தேவையான இயக்க நியூரான் புரதம் போதுமான அளவு இல்லாவிட்டால், அந்தச் செல்கள் சிதைவடைந்து, இயக்கத்துக்கும் சுவாசத்துக்கும் பயன்படும் தசைகள் பலவீனமடைகின்றன. மேலும் சேதம் ஏற்படுவதற்கு முன் அவற்றின் செயல்பாட்டைப் பாதுகாப்பதே சிகிச்சையின் நோக்கம்.

புதிதாகக் கண்டறியப்படும் SMA பாதிப்புகளில் சுமார் 60% வகை 1 என்கிறார் லீ. சிகிச்சை அளிக்காவிட்டால், இந்த வடிவம் கொண்ட பெரும்பாலான குழந்தைகள் இரண்டு வயதுக்கு முன்பே இறந்துவிடுவார்கள் அல்லது சுவாச ஆதரவு தேவைப்படும். முதல் அறிகுறிகளுக்கும் உறுதியான நோயறிதலுக்கும் இடையில் சராசரியாக 3.6 மாதங்கள் ஆகின்றன என்றும் அவர் குறிப்பிட்டார்.

வகை 1 SMA கொண்ட குழந்தை தனது மருத்துவமனைக்கு வரும்போது தாம் எதிர்கொள்ளும் அவசரத்தை லீ விவரித்தார்:

ஒவ்வொரு நாளும் அவசரநிலைதான்.

ஒனாசெம்னோஜீன் அபேபார்வோவெக் என்ற பொதுப்பெயர் கொண்ட சோல்ஜென்ஸ்மா, பொதுவாக அந்தப் புரதத்தை உருவாக்குவதற்கான வழிமுறைகளை வழங்கும் SMN1 மரபணுவின் செயல்படும் பிரதியை உடலில் சேர்க்கிறது. நரம்புச் செல்கள் அதிகமாக எஞ்சியிருக்கும் காலத்தில் இயக்கச் செயல்பாட்டைப் பாதுகாக்கும் வாய்ப்பு, ஆரம்பத்திலேயே சிகிச்சை அளித்தால் மருத்துவர்களுக்கு அதிகம்.

குழந்தைக்கு உடல்நலக் குறைவு வெளிப்படுவதற்கு முன்பே சேதம் தொடங்கக்கூடும் என்றார் லீ. குடும்பத்தினரோ மருத்துவர்களோ பலவீனத்தைக் கண்டறிய வேண்டிய நிலை ஏற்படுவதற்கு முன், புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளுக்கான பரிசோதனை மரபணுக் காரணத்தைக் கண்டறியும். இதனால், நோய்வந்த பிறகு சிகிச்சை அளிப்பதிலிருந்து, அவசர மதிப்பீடு தேவைப்படும் குழந்தையை அடையாளம் காண்பதாகப் பராமரிப்பின் தொடக்கம் மாறுகிறது.

இரட்டையர்கள் எதிர்கொண்டது

தனது சகோதரருக்கு நோயறிதல் கிடைத்ததன் மூலம் C-க்கும் பரிசோதனை செய்யப்பட்டது. இது குடும்ப வழித் தொடர்ச்சிப் பரிசோதனை எனப்படுகிறது. பரிசோதனையின்போது, மருத்துவர்கள் சோதிக்கும் தசைநாண் அனிச்சைச் செயல்கள் அவரிடம் இல்லை என்பதை லீ கவனித்தார். பூசான் தேசியப் பல்கலைக்கழக மருத்துவமனையின் அரிய நோய் கண்டறிதல் உதவித் திட்டத்தின் மூலம் பரிசோதனை செய்ய அவர் கோரினார். நான்கு நாட்களுக்குப் பிறகு முடிவு கிடைத்தது.

வெளிப்படையான அறிகுறிகள் இன்னும் தோன்றாவிட்டாலும், நோய் மாற்றங்கள் ஏற்கெனவே இருந்ததால் C, அறிகுறிகளுக்கு முந்தைய கட்டத்தில் இருந்ததாக லீ விவரித்தார். நோயறிதல் உறுதிசெய்யப்பட்ட ஒரு வாரத்துக்குள், அவரது தசை இறுக்கம் சற்றுக் குறைந்தது.

குடும்பத்தின் அனுபவம், குறுகிய காலத்தில் நடந்தாலும் விளைவுகள் முக்கியமான ஒரு தொடராக அமைந்தது:

• சுமார் ஒரு மாத வயதில் B-யின் அழுகை பலவீனமானது; சுவாசமும் வழக்கத்திற்கு மாறாக இருந்தது.
• B-க்கு நோயறிதல் கிடைத்த பிறகு, C-யைப் பரிசோதித்த லீ, அனிச்சைச் செயல்கள் இல்லாததால் மரபணுப் பரிசோதனை கோரினார்.
• கோரிக்கைக்குப் பிறகு நான்கு நாட்களில் C-யின் பரிசோதனை முடிவு SMA-வை உறுதிப்படுத்தியது.
• B-க்கு 68 நாள் வயதில் சோல்ஜென்ஸ்மா அளிக்கப்பட்டது; அதைத் தொடர்ந்து 76 நாள் வயதில் C-க்கும் அளிக்கப்பட்டது.
• சிகிச்சைக்குப் பிறகு ஒரு மாதத்தில், B-யின் இயக்கச் செயல்பாட்டுப் புள்ளி 17-லிருந்து 35 ஆக உயர்ந்தது.

மருத்துவர்கள் குழந்தைகளை மதிப்பிட, பிலடெல்பியாவின் குழந்தைகள் மருத்துவமனை நரம்புத்தசை நோய் பாதிப்புகளுக்கான குழந்தைப் பரிசோதனையை (CHOP-INTEND) பயன்படுத்தினர். அதிகபட்சம் 64 புள்ளிகள் கொண்ட அளவுகோலில் இயக்கமும் வலிமையும் அளவிடப்படுகின்றன. B, 17 புள்ளிகளுடன் தொடங்கினார்; C, 28 புள்ளிகளுடன் தொடங்கி சிகிச்சைக்குப் பிறகு 44 ஆக மேம்பட்டார். முறையே 18 மற்றும் 16 புள்ளிகள் முன்னேற்றம் ஏற்பட்டது; ஆனால் C சிகிச்சையைத் தொடங்கியபோது அவருக்கு அதிக இயக்கச் செயல்பாடு இருந்தது.

வெளிப்படையான பலவீனம் தோன்றும்வரை காத்திருப்பது மதிப்புமிக்க நேரத்தை இழக்கச் செய்யலாம் என்பதைச் சகோதரிக்குக் கிடைத்த நோயறிதல் எடுத்துக்காட்டுவதாக லீ கருதுகிறார். அவரது சகோதரர் நோய்வாய்ப்பட்டிருந்ததாலும், பரிசோதனையில் எச்சரிக்கை அறிகுறி தென்பட்டதாலும் C-க்கு கவனம் கிடைத்தது. வழக்கமான பரிசோதனை இருந்தால், பாதிக்கப்பட்ட உடன்பிறப்பு இல்லாத குழந்தைகளுக்கும் பரிசோதனைக்கான வழி கிடைக்கும்.

குறிப்பிட்ட மரபணுப் பரிசோதனை எதைத் தேடும்

SMA பரிசோதனையில் பொதுவாக SMN1 மரபணுவில் எக்சான் 7 எனப்படும் பகுதி இல்லாததா எனப் பார்க்கப்படுகிறது. புரதத்தை உருவாக்குவதற்கான வழிமுறைகளில் பயன்படுத்தப்படும் மரபணுப் பகுதிகளே எக்சான்கள். குறிப்பிட்ட மரபணு மாற்றத்தைக் குறிவைத்துப் பரிசோதனை செய்யப்படுவதால், குடும்பத்தின் மருத்துவப் பதிவேட்டில் வேறு மரபணுப் பரிசோதனை முடிவுகள் இருப்பது மட்டுமே SMA பரிசோதிக்கப்பட்டது என்று அர்த்தமல்ல.

பயோஜென் நிறுவனம் நடத்தும் கொரிய SMA தகவல் சேவையான “Together in SMA”, அதன் SMA நோயறிதல் வழிகாட்டியில், கொரியாவின் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளுக்கான பரிசோதனையில் இந்த நோய் சேர்க்கப்படவில்லை எனக் குறிப்பிடுகிறது. SMN1 மாற்றங்களைக் கண்டறியவும் SMN2 பிரதிகளின் எண்ணிக்கையை மதிப்பிடவும் ரத்த மாதிரியில் மூலக்கூறு மரபணுப் பரிசோதனை செய்யப்படுவதாக அது விளக்குகிறது.

SMN2 என்பது இதனுடன் நெருங்கிய தொடர்புடைய மரபணு; இது உயிர்வாழ்வுக்குத் தேவையான இயக்க நியூரான் புரதத்தின் குறைந்த அளவை உருவாக்குகிறது. இதன் அதிகப் பிரதிகள் இருப்பது, செயலிழந்த SMN1-ஐ ஓரளவு ஈடுசெய்யக்கூடும். இதனால் நோயாளிகளுக்கு இடையே பாதிப்பின் தீவிரம் ஏன் மாறுபடுகிறது என்பதைப் புரிந்துகொள்ளலாம். மருத்துவர்கள் இந்த முடிவுடன் குழந்தையின் பரிசோதனை மற்றும் பிற கண்டறிதல்களையும் சேர்த்துப் பரிசீலிப்பார்கள்.

நிறுவனத்தைப் பொறுத்து, SMN மரபணு நீக்கப் பரிசோதனை முடிவுகள் பொதுவாக மூன்று முதல் நான்கு வாரங்கள் ஆகும் என வழிகாட்டி கூறுகிறது. கண்டறிதல் உதவித் திட்டத்தின் மூலம் C-க்கு நான்கு நாட்களில் முடிவு கிடைத்தது. நாடு தழுவிய பரிசோதனை அமைப்பில், ஆய்வகத்தின் வேகமும் அவசரமாகச் சிறப்பு மருத்துவரைச் சந்திக்கும் வாய்ப்பும் முக்கியம்.

குறைந்த தசை இறுக்கம், சில நேரங்களில் தளர்வான தசைநிலை என விவரிக்கப்படுவது, ஆரம்ப அறிகுறியாக இருக்கலாம். பல மரபணு நோய்கள் இதற்குக் காரணமாகலாம். எனவே, குழந்தையிடம் பலவீனம் தென்பட்டால் உரிய பரிசோதனையை விரைவாகப் பெறுவது முக்கியம்.

பரிசோதனைக்கான ஆதாரமாக கொரிய ஆய்வுகள்

“Annals of Laboratory Medicine” இதழில் வெளியான ஓர் ஆய்வு, 1,581 கொரியப் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளின் பெயர் குறிப்பிடப்படாத தொப்புள்கொடி ரத்த மாதிரிகளைப் பரிசோதித்தது. அந்த கொரிய மரபணுக் கடத்தல் நிகழ்வெண் ஆய்வில் 29 SMA மரபணுக் கடத்தலாளர்கள் கண்டறியப்பட்டனர். இது 1.83%, அதாவது சுமார் 55 குழந்தைகளில் ஒருவர். எந்த மாதிரியிலும் இரு SMN1 பிரதிகளும் நீக்கப்பட்டிருக்கவில்லை.

SMA பொதுவாக ஆட்டோசோமல் பின்னடைவுப் பண்பாக மரபுரிமையாகக் கடத்தப்படுகிறது. மரபணுக் கடத்தலாளர் ஒருவரிடம் பொதுவாக ஒரு செயல்படும் SMN1 பிரதியும் ஒரு பாதிக்கப்பட்ட பிரதியும் இருக்கும்; ஆனால் அவருக்கு நோய் இருக்காது. பெற்றோர் இருவரும் மரபணுக் கடத்தலாளர்களாக இருந்தால், ஒவ்வொரு கர்ப்பத்திலும் குழந்தை ஒவ்வொரு பெற்றோரிடமிருந்தும் பாதிக்கப்பட்ட பிரதியைப் பெறுவதற்கான வாய்ப்பு பொதுவாக நான்கில் ஒன்று.

SMN1 நீக்கத்தால் ஏற்படும் SMA நிகழ்வெண்ணை 11,815 பிறப்புகளில் ஒன்று என ஆய்வாளர்கள் கணித்தனர். 2017-ஆம் ஆண்டில் கொரியாவில் பதிவான 357,771 பிறப்புகளின் அடிப்படையில், ஆண்டுக்கு சுமார் 30 குழந்தைகள் பாதிக்கப்படுவார்கள் என அவர்கள் மதிப்பிட்டனர். லீயின் தற்போதைய திட்டமிடல் கணக்கு ஆண்டுக்கு சுமார் 25 புதிய SMA நோயாளிகள் என்பதாகும்.

பரிசோதனைத் திறன் திட்டமிடலுக்காக லீ முன்வைக்கும் ஆண்டுக்கு 250,000 புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகள் என்ற எண்ணிக்கைக்கு ஆய்வின் கணிக்கப்பட்ட நிகழ்வெண்ணைப் பொருத்தினால், SMN1 நீக்கத்தால் SMA பாதிப்புடன் பிறக்கும் குழந்தைகள் ஆண்டுக்கு சுமார் 21 பேர் எனக் கணக்கிடலாம். இந்தக் கணக்கு 250,000-ஐ 11,815-ஆல் வகுப்பதன் மூலம் கிடைக்கிறது. பரிசோதனையின் அளவையும் எதிர்பார்க்கப்படும் பாதிப்புள்ள குழந்தைகளின் எண்ணிக்கையையும் ஒரே சூழலில் புரிந்துகொள்ள இது உதவுகிறது.

மரபணுப் பிரதிகளின் எண்ணிக்கையைக் கணக்கிடும் ஆய்வக முறையான மல்டிப்ளெக்ஸ் லிகேஷன்-டிபெண்டன்ட் புரோப் ஆம்ப்ளிஃபிகேஷனுக்கும் (MLPA) சில வரம்புகள் இருப்பதாக ஆய்வு கண்டறிந்தது. சில சிறிய மரபணு மாற்றங்களையும், ஒரு குரோமோசோமில் இரண்டு SMN1 பிரதிகளும் மற்றொன்றில் ஒன்றுமில்லாத மரபணுக் கடத்தலாளர்களையும் இந்த முறை கண்டறியாமல் போகலாம். எனவே மரபணுக் கடத்தலாளர்களின் எண்ணிக்கை குறைவாக மதிப்பிடப்பட்டிருக்கலாம் என்று ஆய்வாளர்கள் தெரிவித்தனர். அறிகுறிகள் அல்லது குடும்ப வரலாறு காரணமாக கூடுதல் ஆய்வு தேவைப்படும் சூழலில், பரிசோதனைத் திட்டத்தில் அதற்கான தெளிவான நடைமுறையும் அவசியம்.

பிற வகை SMA-களில் நோயறிதல் பல ஆண்டுகள் ஆகலாம்

கேங்நம் செவெரன்ஸ் மருத்துவமனை ஆய்வாளர்கள், நோயறிதல் தொடர்பான வேறொரு சிக்கலை ஆய்வு செய்தனர்: வகை II மற்றும் III SMA கொண்டவர்கள். இவர்களிடம் பொதுவாக வகை 1-ஐவிடப் பிந்தைய வயதில் அறிகுறிகள் தோன்றும். “Yonsei Medical Journal” இதழில் வெளியான அவர்களின் நோயறிதல் பயண ஆய்வு, ஜனவரி 2000 முதல் செப்டம்பர் 2023 வரையிலான மருத்துவப் பதிவுகளைப் பயன்படுத்தி 38 நோயாளிகளை ஆய்வு செய்தது.

அறிகுறிகள் தோன்றியதற்கும் நோயறிதல் கிடைத்ததற்கும் இடையிலான இடைநிலைக் காலம் 19.6 ஆண்டுகள். வகை III கொண்ட 29 நோயாளிகளிடம் இது 21 ஆண்டுகளாகவும், வகை II கொண்ட ஒன்பது பேரிடம் மூன்று ஆண்டுகளாகவும் இருந்தது. பெரும்பாலும் வயது வந்த நோயாளிகளுக்குச் சிகிச்சையளிக்கும் ஒரே நரம்பியல் துறையைச் சேர்ந்த ஆய்வு இது; பிற்காலத்தில் அல்லது வழக்கத்திற்கு மாறாக அறிகுறிகள் தோன்றியவர்களும் இதில் அடங்குவர்.

மூன்றில் இரண்டு பங்கு நோயாளிகளுக்கு தொடக்கத்தில் வேறொரு நோயறிதல் வழங்கப்பட்டது. வகை III நோயாளிகளுக்கு பெரும்பாலும் தசைச் சிதைவு நோய் இருப்பதாகக் கருதப்பட்டது; வகை II நோயாளிகளுக்கு வளர்ச்சித் தாமதம் பொதுவான தொடக்க நோயறிதலாக இருந்தது. SMA உறுதிப்படுத்தப்படுவதற்கு முன், 92% பேருக்கு தசைகளின் மின் செயல்பாட்டைப் பதிவுசெய்யும் ஊசி மின்னியக்கத் தசைப் பரிசோதனை செய்யப்பட்டது; 58% பேருக்கு தசைத் திசுப் பரிசோதனையும், 53% பேருக்கு தசைச் சிதைவு நோய்க்கான மரபணுப் பரிசோதனையும் செய்யப்பட்டன.

இறுதியில் 38 பேரிடமும் SMN1 மரபணுவின் எக்சான் 7 மற்றும் 8 பகுதிகள் நீக்கப்பட்டிருந்தன. 2019-இல் கொரியாவில் நுசினெர்சென் அறிமுகப்படுத்தப்பட்டதைத் தொடர்ந்து SMN1 பரிசோதனைக்கான அணுகல் விரிவடைந்ததும் ஆர்வம் அதிகரித்ததும், பிற்காலத்தில் அல்லது வழக்கத்திற்கு மாறாக அறிகுறிகள் தென்பட்ட அதிகமான நோயாளிகளுக்கு நோயறிதல் கிடைக்க உதவிய காரணங்கள் என ஆய்வாளர்கள் குறிப்பிட்டனர். ஏற்கெனவே காரணம் தெரியாத பலவீனத்துடன் வாழ்பவர்களிடமும் நோயை அடையாளம் கண்டு குறிப்பிட்ட பரிசோதனை செய்வது, புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகள் பரிசோதனைக்கு இணையாக மேற்கொள்ள வேண்டிய மற்றொரு பணியாகும்.

பிராந்தியப் பரிசோதனையை விரிவாக்குவது எப்படி எனக் காட்டும் பெல்ஜியம்

பெல்ஜியத்தின் லியூவன் பல்கலைக்கழக மருத்துவமனைகளைச் சேர்ந்த குழந்தை நரம்பியல் மருத்துவர் லீஸ்பெத் டி வேலே, கொரியாவுக்காக லீ முன்வைக்கும் திட்டத்தை ஒத்த கட்டம் கட்டமான அணுகுமுறையை விவரித்தார். தெற்கு பெல்ஜியத்தில் 2019-இல் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளுக்கான SMA பரிசோதனை அறிமுகப்படுத்தப்பட்டது; 2022 டிசம்பரில் அது நாடு முழுவதும் விரிவுபடுத்தப்பட்டது.

உலக சுகாதார அமைப்பின் வில்சன்-ஜங்னர் பரிசோதனை அளவுகோல்களை பெல்ஜியம் பரிசீலித்ததாக டி வேலே தெரிவித்தார். நோய் தீவிரமானதா, அதைக் கண்டறிய முடியுமா, பயனுள்ள சிகிச்சையும் பராமரிப்பும் கிடைக்கிறதா, அதற்குத் தேவையான வளங்களை ஒப்பிடும்போது கிடைக்கும் நன்மைகள் நியாயமானவையா என்பன போன்ற நடைமுறைக் கேள்விகள் இதில் அடங்கும். பொதுமக்கள் இதை ஏற்றுக்கொள்வார்களா, அறிகுறிகள் தோன்றுவதற்கு முன் சிகிச்சையளிப்பதால் கிடைக்கும் பயன் என்ன என்பதையும் பெல்ஜியம் ஆய்வு செய்தது.

உலக தசைச் சங்கக் கூட்டத்தில் முன்வைக்கப்பட்ட தெற்கு, வடக்கு பெல்ஜிய ஒப்பீட்டில், அறிகுறிகள் தோன்றுவதற்கு முன்பே சிகிச்சை பெற்ற குழந்தைகளுக்கு இயக்கச் செயல்பாட்டு விளைவுகள் சிறப்பாக இருந்ததாக டி வேலே தெரிவித்தார். வாழ்க்கைத் தரத்திலும் பொருளாதார மதிப்பீடுகளிலும் நன்மைகள் இருந்ததாகவும் அவர் விவரித்தார். இரு பிராந்தியங்களிலும் பரிசோதனை தொடங்கிய காலம் வேறுபட்டதால், அது விரிவடைந்தபோது ஒரே நாட்டுக்குள் பராமரிப்பை ஒப்பிட ஆய்வாளர்களுக்கு வாய்ப்பு கிடைத்தது.

இருப்பினும், பெல்ஜியத்தில் ஆய்வகத் திறனை உருவாக்க வேண்டியிருந்தது. மரபணுப் பரிசோதனை உள்கட்டமைப்பும் கருவிகளும் நடைமுறைச் சவால்களாக இருந்ததாக டி வேலே குறிப்பிட்டார். ஏற்கெனவே நடைமுறையில் உள்ள பல புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகள் பரிசோதனைகள் ஹார்மோன்கள், நொதிகள் அல்லது பிற பொருள்களை அளவிடுகின்றன; SMA பரிசோதனைக்கு மரபணுப் பகுப்பாய்வும் அதைச் செய்யத் தேவையான பணியாளர்களும் கருவிகளும் தேவை.

முன்னதாகத் தொடங்கிய திட்டங்களை ஆய்வு செய்வதும், நோயறிதலுக்குப் பிறகு உடனடியாக என்ன நடக்க வேண்டும் என்பதை ஒழுங்குபடுத்துவதும் கொரியாவுக்கான தனது பரிந்துரை என்றார் அவர். பரிசோதனையில் நேர்மறை முடிவு வந்தால், தேவையற்ற காத்திருப்பின்றி அதை உறுதிப்படுத்தும் பரிசோதனையும் சிகிச்சை முடிவுகளும் தொடர வேண்டும்.

கொரியாவில் ஏற்கெனவே கொள்கை முன்மொழிவு உள்ளது

கொரிய அரிய நோய் சங்கம், கொரிய குழந்தை நரம்பியல் சங்கம் மற்றும் கொரிய புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகள் பரிசோதனைச் சங்கத்துடன் இணைந்து தயாரித்த SMA பரிசோதனை வெள்ளை அறிக்கையை 2024 ஜூலை 22 அன்று அறிவித்தது. மீளமுடியாத நோயை முன்கூட்டியே கண்டறிந்து சிகிச்சையளிக்க, புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளுக்கான பரிசோதனையை அறிமுகப்படுத்த வேண்டும் என அது பரிந்துரைத்தது.

ஆண்டுக்கு சுமார் 250,000 புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளைப் பரிசோதிப்பதற்குத் தேவையான வளங்களை உருவாக்க, பல்வேறு பிராந்தியங்களிலும் மருத்துவ நிறுவனங்களிலும் முன்னோடித் திட்டங்களைச் செயல்படுத்த லீ முன்மொழிகிறார். இதன் மூலம் சட்டங்கள் மற்றும் விதிமுறைகளில் தேவையான மாற்றங்களுக்கும் வழிகாட்டலாம். நாடு முழுவதும் செயல்படுத்துவதற்கான தேதி எதுவும் அறிவிக்கப்படவில்லை.

பிராந்திய SMA நோயறிதல், ஆராய்ச்சி மற்றும் பராமரிப்பு வலையமைப்புக்கான தளமாக டேகு மற்றும் வடக்கு க்யோங்சாங் மாகாணத்தை லீ முன்மொழிகிறார். க்யுங்பூக் தேசியப் பல்கலைக்கழக மருத்துவமனை ஏற்கெனவே பிராந்திய அரிய நோய் மையமாகவும் நரம்புத்தசை நோய் மையமாகவும் செயல்படுகிறது.

பரிசோதனையில் அடையாளம் காணப்படும் குழந்தைகளை நேரடியாகச் சிறப்பு மருத்துவர்களிடம் அனுப்பும் பரிந்துரை முறையை லீ விரும்புகிறார். மகப்பேறு மருத்துவர்கள், மகளிர் மருத்துவர்கள் மற்றும் நிர்வாகப் பணியாளர்களுக்கான பயிற்சியும் இதற்கு ஆதரவாக இருக்க வேண்டும். தற்போது குடும்பத்தினர் அவரது குழுவை அடைவதற்கு முன் பல உள்ளூர் மருத்துவமனைகளுக்குச் செல்ல வேண்டியிருக்கிறது. பிராந்திய வலையமைப்பு இந்தத் தேடலை மாற்றி, பரிசோதனை, உறுதிப்படுத்தல், சிகிச்சை எனத் தெளிவான தொடரை உருவாக்கும்.

சிகிச்சைக்கான செலவுத்திட்டத்துடன் நீடித்த ஆதரவும் தேவை

கொரியாவில் சோல்ஜென்ஸ்மாவுக்கு 2022 ஆகஸ்ட் மாதம் செலவுத்திட்டத்தின் கீழ் திருப்பிச் செலுத்தும் தகுதி கிடைத்தது. சிகிச்சை விளைவுகளுடன் கட்டண ஏற்பாடுகளை இணைக்கும் ஒப்பந்தத்தின்படி, ஐந்து ஆண்டுகளுக்கு ஆறு மாதங்களுக்கு ஒருமுறை சிகிச்சைப் பலன்களை மதிப்பிட்டு அறிக்கையிட வேண்டும். இந்த மருந்தைப் பெற்ற ஐந்து நோயாளிகளைப் பராமரிக்கும் லீ, இதற்குச் சிறப்பு மருத்துவர்கள், ஒருங்கிணைப்பாளர்கள், நிர்வாகப் பணியாளர்கள் தேவைப்படுவதாகவும், தலைநகர் பகுதிக்கு வெளியே உள்ள மருத்துவமனைகளுக்கு இது குறிப்பாகச் சுமையாக இருப்பதாகவும் தெரிவித்தார்.

அரிய நோய்கள் மற்றும் சிகிச்சைகள் தொடர்பான தொடர்கண்காணிப்பை ஒருங்கிணைக்கும் தேசியப் பதிவேடு தேவை என்று லீ வலியுறுத்தினார்:

"ஒவ்வொரு அரிய நோய்க்கும் ஒவ்வொரு சிகிச்சைக்கும் தனித்தனியாக நீண்டகால அறிக்கையிடும் முறையைப் பராமரிப்பதற்குப் பதிலாக, நோயாளிகளின் மருத்துவ முன்னேற்றத்தையும் சிகிச்சைப் பலன்களையும் தானாக மதிப்பிடும் ஒருங்கிணைந்த பதிவேட்டைக் கொண்ட தேசிய அமைப்பு தேவை," என்றார் அவர்.

மூன்று SMN2 பிரதிகள் கொண்ட நோயாளிகள் உட்பட, ஆரம்பத்திலேயே சிகிச்சை பெற்ற சில குழந்தைகள் கிட்டத்தட்ட இயல்பான வளர்ச்சியைப் பெற முடியும் என்று லீ கூறினார். நோயின் தீவிரம், மரபணுப் பிரதிகளின் எண்ணிக்கை, சிகிச்சை அளிக்கும் காலம் ஆகியவற்றையும் பொறுத்தே விளைவுகள் அமையும். சில நோயாளிகள் வளர வளர தசை எலும்பு தொடர்பான பராமரிப்பும் பிற ஆதரவுகளும் தொடர்ந்து தேவைப்படும்.

இரட்டையர்களின் முன்னேற்றம் சிகிச்சையின் பயனைத் தெளிவாகக் காட்டுகிறது. அவர்களின் ஆரம்பப் புள்ளிகள் வேறுபட்டதும், நோயறிதலைப் பிறப்புக்கு நெருக்கமாகக் கொண்டுவர லீ ஏன் விரும்புகிறார் என்பதை உணர்த்துகிறது. குடும்பங்களுக்கு, பரிசோதனை, விரைவான உறுதிப்படுத்தல், சிகிச்சை அணுகல், தொடர்ச்சியான பராமரிப்பு ஆகியவற்றை ஒருங்கிணைக்கும் பயனுள்ள அமைப்பு தேவை. குழந்தையின் தசைகள் பலவீனமடையும் வேளையில் பதில்களைத் தேடி அலையும் நேரத்தை இது குறைக்கும்.

முக்கிய குறிப்புகள்

• சிகிச்சைகள் கிடைத்தாலும், கொரியாவில் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளுக்கான வழக்கமான பரிசோதனையில் SMA சேர்க்கப்படவில்லை.
• B, C என்ற இரட்டையர்களுக்கு முறையே 68 மற்றும் 76 நாள் வயதில் சோல்ஜென்ஸ்மா அளிக்கப்பட்டது; சிகிச்சைக்குப் பிறகு இருவரின் இயக்கச் செயல்பாடும் மேம்பட்டது.
• கொரிய ஆய்வொன்றில் 1,581 புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளின் மாதிரிகளில் 29 மரபணுக் கடத்தலாளர்கள் கண்டறியப்பட்டனர்; இது சுமார் 55 குழந்தைகளில் ஒருவர்.
• 2024 ஜூலை வெள்ளை அறிக்கை, புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளுக்கான SMA பரிசோதனையைப் பரிந்துரைத்தது; லீ பிராந்திய முன்னோடித் திட்டங்களையும் சிறப்பு மருத்துவர்களுக்கு நேரடிப் பரிந்துரைகளையும் முன்மொழிகிறார்.
• பெல்ஜியம், பிராந்திய SMA பரிசோதனையை 2022 டிசம்பரில் நாடு தழுவியதாக்கியது.
• சிகிச்சைப் பலன்களைக் கண்காணிக்கும் சுமையைக் குறைக்க ஒருங்கிணைந்த தேசியப் பதிவேட்டையும் லீ கோருகிறார்.